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Pediatras advierten sobre los factores de riego de las enfermedades de depósito lisosomal

Pediatras advierten sobre los factores de riego de las enfermedades de depósito lisosomal
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Santo Domingo.- Se estima que el 7% de toda la población a nivel mundial puede tener algún tipo de enfermedad rara. En ese sentido, estudios advierten que una de cada 100,000 personas cuenta con algún tipo de enfermedad de depósito lisosomal.

La información fue ofrecida por el doctor Jorge Ortiz, genetista guatemalteco, quien compartió sus experiencias sobre enfermedades de depósito lisosomal en una actividad organizada por la Sociedad Dominicana de Pediatría.

De acuerdo con Ortiz, hasta el momento se han identificado 50 tipos de enfermedades de depósito lisosomal, siendo las más frecuentes la Enfermedad de Gaucher y la Enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Gaucher se produce por la acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.

Por su parte, la enfermedad de Fabry es un tipo de enfermedad de depósito lisosomal llamada esfingolipidosis causada por un depósito de glucolípidos en los tejidos. Esta enfermedad provoca excrecencias cutáneas, dolor en las extremidades, vista deficiente, episodios repetitivos de fiebre, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca. La patología ocurre cuando los padres transmiten a sus hijos un gen defectuoso que causa esta enfermedad.

Según el especialista, en este tipo de enfermedades es vital su diagnóstico temprano, durante la infancia. Por ello, el más reciente encuentro de actualización médica de los pediatras dominicanos estuvo enfocado en la identificación, estudios y recursos para el abordaje de estas afecciones.

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Andrés Quiroz
Comunicador social.
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