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Niña de 12 años con distrofia de retina recuperó la visión con tratamiento de Novartis

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España. – El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona informó que un equipo especializado en oftalmología realizó una terapia “génica Luxturna” de la compañía Novartis que se le aplicó a una niña de 12 años y evitó que perdiera la visión, convirtiéndose en el primer tratamiento para corregir la distrofia hereditaria de retina.

Noa es la joven que recibió dicho tratamiento y su historial médico precisa que desde su nacimiento la capacidad visual era reducida, con el paso del tiempo su visión se redujo a un 3%, en este sentido, los especialistas la sometieron a una terapia que contiene una sustancia activa, voretigén neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina.

Jaume Catalá, oftalmólogo de Noa, explicó que ste gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos, cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

La aplicación de la terapia ha permitido frenar el avance de la enfermedad y ha mejorado la visión central de Noa hasta un 10%, además, su médico señaló que ha mejorado la visualización periférica. La madre de la paciente también comentó que la joven ha mejorado su capacidad de movimiento en un entorno de penumbra u oscuridad y ya no necesita leer en “Braille” porque puede leer textos en una letra tamaño 16.

Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir la distrofia hereditaria de retina y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión, Catalá, ha destacado que este avance “Ofrece esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes”.

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