Investigadores identifican subtipos del Síndrome de Ovario Poliquístico acercándose a tratamientos específicos
Nueva York. – Investigadores del Mount Sinai Health System identificaron por primera vez algunos subtipos reproductivos y metabólicos del Síndrome de Ovario Poliquístico (SOPC) asociados a nuevas regiones genéticas. El hallazgo permitirá conocer la causa del SOPC para su diagnóstico y tratamiento, según publicó la revista PLOS Medicine.
La autora principal del estudio, Dra. Andrea Dunaif, explicó que, “A través de la genética, estamos comenzando a comprender la afección y es posible que tengamos terapias específicas en un futuro no muy lejano”. La investigadora descubrió, a través de análisis genéticos basados en familias, que variantes genéticas raras en un gen involucrado en la producción de hormonas masculinas llamado DENND1A, desempeña un papel importante en el desarrollo del SOPC.
Esta variación genética podría servir como marcador para la detección temprana del SOPC, por lo que los investigadores desarrollaron un modelo predictivo, clasificando los subtipos reproductivos y metabólicos en una cohorte familiar de 73 mujeres con SOPC. Se determinó que los portadores de variantes raras previamente reportadas en DENND1A tenían más probabilidades de tener el subtipo reproductivo de SOPC.
Los hallazgos permitirán el descubrimiento de genes más homogéneos, lo que podría aumentar la probabilidad de identificar genes asociados a enfermedades. “Este es un enfoque objetivo muy poderoso para clasificar síndromes como SOPC en subtipos distintos con diferentes causas, tratamiento y resultados clínicos”, puntualizó Dunaif.
